neuroscienze

Caccia a nuovi farmaci
per frenare la sindrome
delle gambe senza riposo

Questo disturbo, che colpisce soprattutto le donne, provoca movimenti incontrollabili. Studi in corso al Centro di medicina del sonno dell’EOC, diretto da Mauro Manconi. "Summer school" a Lugano dal 10 luglio

di Agnese Codignola

La qualità del sonno, dicono gli esperti, sta continuando a peggiorare. È un fenomeno in atto da decenni, che ha subito un’ulteriore accelerazione dopo la pandemia di Covid-19, le cui cause sono conosciute solo in parte e che sembra inarrestabile. E anche se un sonno di durata sufficiente e di buona qualità è assolutamente cruciale per il mantenimento di un buono stato di salute, non sempre chi dorme male o ha difficoltà di vario tipo si rivolge a uno specialista, nonostante esistano ormai, in tutti i Paesi più sviluppati, centri a elevata specializzazione che offrono soluzioni efficaci per la maggior parte dei disturbi del sonno.

Guarda la gallery Foto di Chiara Micci / Garbani Guarda la gallery (4 foto)

Anche in Ticino c’è uno di questi centri: il Servizio di medicina del sonno dell’Ospedale Regionale di Lugano diretto da Mauro Manconi, neurologo, laureatosi a Bologna (città dove esiste una consolidata tradizione proprio nella medicina del sonno), passato poi a Ferrara, dove ha contribuito a inaugurare il primo ambulatorio specializzato della città, quindi a Milano, dove ha sede un altro centro di riferimento assoluto, quello dell’Ospedale San Raffaele, e ancora negli Stati Uniti, a Milwaukee, in Wisconsin (USA), dove ha continuato a perfezionare le sue competenze nell’ambito della ricerca. Poi, nel 2010, Manconi è arrivato in Ticino, grazie al neurologo Claudio Bassetti, che ha voluto arricchire le competenze specifiche del gruppo da lui diretto. C’erano infatti, allora, i primi specialisti, ma in quel momento ha iniziato a prendere vita il Centro dedicato che, in seguito, due anni fa, si è definitivamente emancipato dalla neurologia. Nel frattempo, a Manconi sono state affidate anche due docenze, all’Università di Berna e al master in biomedicina dell’Università della Svizzera italiana.

Nel centro che oggi dirige, Manconi segue tutti i possibili disturbi del sonno, che sono affrontati in sei moduli coordinati da altrettanti specialisti, che si prendono cura degli adulti ma anche dei bambini, grazie a una neuropsichiatra infantile dello staff. Spiega Manconi: «Quello forse con maggiori richieste è dedicato all’insonnia, sempre più diffusa. Poi abbiamo il suo contrario, le ipersonnie, malattie rare, molto invalidanti (tra le quali, per esempio, la narcolessia), le cui cause sono in gran parte sconosciute, ma che possono essere affrontare con un certo successo da team adeguatamente formati. Un terzo gruppo si occupa di coloro che, per motivi professionali o per altre cause, hanno un disturbo del ritmo circadiano (cioè dell’"orologio biologico" interno che regola il sonno, la veglia e altri processi fisiologici, ndr), condizione, anche questa, che può avere conseguenze gravi. Affrontiamo poi le parasonnie come il sonnambulismo, così come i disturbi associati ala respirazione come le apnee o il russamento e, infine, quelli del movimento come la restless legs syndrome (la sindrome delle gambe senza riposo): le malattie del sonno sono oltre 80». In alcuni di questi settori sono in corso studi come quello, nell’ambito pediatrico, per verificare le relazioni tra disturbi del sonno e l’ADHD (il disturbo del deficit dell’attenzione-iperattività), oppure, per quanto riguarda gli adulti, la convalida di alcuni strumenti diagnostici avanzati come l’elettroencefalogramma cosiddetto ad alta densità nelle parasonnie, e altri ancora. 

Ma uno dei campi in cui Manconi e il suo gruppo concentrano i progetti di ricerca è la sindrome delle gambe senza riposo, una condizione che colpisce moltissime persone – secondo le stime il 5% della popolazione – e che per anni è stata ignorata, non capita e sottovalutata. Chiarisce Manconi: «Questo disturbo, che può essere invalidante, non sempre viene riconosciuto dagli stessi pazienti, che molto spesso arrivano a chiedere un consulto per un’insonnia di cui non si spiegano i motivi. Non di rado, tra l’altro, hanno già iniziato ad assumere farmaci per il sonno che, però, sono inefficaci e, quindi, inducono depressione in coloro che non vedono miglioramenti, e sono in definitiva controproducenti. La sindrome è caratterizzata da una sensazione difficile da descrivere, simile a un formicolio soprattutto alle gambe, che insorge quando ci si pone in una posizione statica, di riposo, e scompare con il movimento. Questo disturbo provoca un’irrequietezza che spinge chi ne è colpito a muovere le gambe per trovare sollievo, soprattutto la sera e la notte. Purtroppo non esistono marcatori biologici, e anche per questo a volte la sindrome delle gambe senza riposo viene diagnosticata dopo molto tempo».

Tutto ciò spiega perché una condizione così comune, che tende a essere sempre più frequente via via che l’età avanza, sia anche poco riconosciuta, e ancora meno affrontata dal punto di vista specialistico. Per colmare queste lacune Manconi da anni ne studia le cause e i possibili rimedi specifici, ed è riuscito, nel tempo, a conquistare la certificazione di centro d’eccellenza.

Spiega ancora il neurologo: «C’è sicuramente una componente familiare, ereditaria, e c’è una netta prevalenza nel sesso femminile, con un rapporto di due a uno rispetto ai maschi. Questo ci ha indotto a pensare che possano esserci dei fattori ormonali, anche perché un quarto delle donne che affrontano una gravidanza ne soffre, nel terzo trimestre, e poi queste stesse donne, nei dieci anni successivi, hanno un rischio più elevato della media. Stiamo conducendo alcuni studi sul possibile legame tra ormoni e sindrome, così come su trattamenti farmacologici diversi da quelli già approvati». Per quanto riguarda questi ultimi, spiega ancora Manconi, è infatti dimostrato che alcuni farmaci che agiscono sul sistema della dopamina (uno dei più importanti neurotrasmettitori prodotti dalle cellule nervose, ndr) sono efficaci, ma presentano diverse criticità. «Già a dosaggi bassi - sottolinea Manconi - riescono a fermare il movimento delle gambe, ma si tratta di terapie che, a lungo andare, perdono efficacia, esattamente come accade, con gli stessi farmaci, nel morbo di Parkinson. Sarebbe molto utile trovare alternative, e anche noi stiamo studiando molecole dotate di un meccanismo d’azione diverso».
A volte la sindrome è causata da malfunzionamenti di organi quali i reni, oppure da altri farmaci o, ancora da una carenza di ferro. Esistono anche altri provvedimenti contro le gambe senza riposo, a cominciare dalla cosiddetta igiene del sonno, cioè da quell’insieme di regole che aiutano a evitare comportamenti sbagliati come quelli sui tempi da trascorrere dinnanzi al cellulare, il cibo, il caffè e così via, fino a sistemi basati su principi biofisici quali l’elettrostimolazione spinale, proposta nei casi più gravi.
Inoltre, l’attività clinica e quella di ricerca sono affiancate da quella didattica, sia all’Università di Berna, sia nel nuovo master di medicina. Infine Manconi organizza, insieme a Claudio Bassetti, un corso estivo, una vera e propria Summer School on Sleep Medicine, in programma dal 10 al 14 luglio a Lugano.