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Bioinformatica e DNA: caccia
ai geni "influencer"
che possono attivare il cancro

Le cellule tumorali, per certi aspetti, sono come social network in miniatura dove alcuni geni possono condizionarne altri, determinando l’evoluzione della malattia. Ne parliamo con Luciano Cascione (IOR)

di Elisa Buson

Apri Instagram e li riconosci subito, dalla spunta blu accanto al nome e dai milioni di follower che hanno al seguito: sono gli influencer, veri e propri idoli dei social network capaci di condizionare le opinioni e i consumi del pubblico a colpi di stories incalzanti e post patinati. Le aziende lo sanno e per questo li assoldano con contratti da capogiro per rendere popolari i loro prodotti e farne impennare le vendite. Una strategia vincente che potrebbe fare scuola persino nella ricerca sui tumori, perché anche nel nostro DNA ci sono dei geni “influencer”, che  possono condizionare a cascata altri geni fino a cambiare il destino delle nostre cellule. Riconoscerli e assoldarli per sconfiggere la malattia è uno degli obiettivi a cui lavora Luciano Cascione, responsabile della Bioinformatics Core Unit (BCU) dell’Istituto Oncologico di Ricerca (IOR) a Bellinzona. Il suo gruppo, supportato dal Fondo Nazionale Svizzero (FNS) oltre che da donazioni di fondazioni e privati, è l’avamposto dello Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), un ente non-profit riconosciuto a livello internazionale che fornisce risorse bioinformatiche alla comunità scientifica delle scienze della vita.

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«SIB è un network che riunisce tutti i gruppi bioinformatici svizzeri, favorendo lo scambio di conoscenze utili a sviluppare algoritmi e metodi per risolvere problemi e rispondere a domande in campo biologico: ormai è un modello riconosciuto e imitato anche all’estero», racconta Cascione. «SIB promuove inoltre la formazione dei bioinformatici, perché è importante avere gli algoritmi, ma è altrettanto fondamentale avere persone competenti che sappiano sfruttarli. Per questo la figura del bioinformatico è sempre più richiesta nei laboratori di biomedicina. La ricerca produce ormai così tanti dati da richiedere persone qualificate in grado di analizzarli per estrarre quante più informazioni possibili: servono professionisti che sappiano trattarli correttamente dal punto di vista statistico tenendo conto degli scopi biologici per cui sono stati prodotti».

Di questa necessità Cascione è sempre stato ben consapevole. Siciliano originario di Avola, dopo la laurea in informatica ha deciso di conseguire un dottorato in bioinformatica. Poi è arrivata l’esperienza negli Stati Uniti all’Ohio State University, infine l’approdo allo IOR nel 2013. «Qui ho iniziato a lavorare come post-doc nell’unità di bioinformatica che ha poi preso ufficialmente forma nel 2016», ricorda Cascione. «All’inizio eravamo solo in due: io e il mio collega olandese di origine indonesiana Ivo Kwee. Di tanto in tanto si aggiungeva un terzo ricercatore in visita. Col tempo, però, è diventata evidente l’esigenza di assumere altre persone». Così il gruppo è cresciuto fino a contare una decina di “cervelli” nel 2018, quando Cascione è diventato il responsabile del gruppo. Dopo un primo incarico di quattro anni, questa primavera lo Swiss Institute of Bioinformatics gli ha rinnovato il mandato come Group Leader SIB allo IOR.

Nella testa tanti progetti, da portare avanti con un gruppo di collaboratori giovani e preparati. «Per lavorare nel nostro laboratorio bisogna avere un buon background statistico, integrato a competenze biologiche che permettano di parlare la stessa “lingua” dei ricercatori dello IOR a cui dobbiamo dare supporto», osserva Cascione. «Il nostro lavoro consiste nell’usare tecniche di bioinformatica e statistica computazionale per aiutare la ricerca sul cancro: l’obiettivo è quello di sviluppare nuovi strumenti per diagnosticare sempre più precocemente la malattia e predire la risposta ai farmaci, in modo da aiutare l’oncologo nella scelta delle terapie più efficaci per ogni singolo paziente, nell’ottica di una medicina di precisione sempre più personalizzata».

La Bioinformatics Core Unit supporta in questo sforzo tutti i gruppi di ricerca dello IOR: sia quelli che si occupano di tumori solidi (come seno, prostata, colon e pancreas), sia quelli che studiano i tumori ematologici (leucemia e linfomi). Cascione, in particolare, si dedica da tempo ai linfomi, in collaborazione con Francesco Bertoni dello IOR ed Emanuele Zucca e Luca Ceriani dell’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC). «Il nostro obiettivo è integrare i tradizionali esami clinici con la tomografia a emissione di positroni (PET) per sviluppare uno score di rischio, cioè un punteggio che indichi la probabilità di recidiva, guidando l’oncologo nella scelta delle terapie, in modo da evitare (quando possibile) i trattamenti più invasivi che possono causare pesanti effetti collaterali. Nella pratica, questo significa prendere gli esami del sangue fatti di routine dai pazienti oncologici ed estrarre dati numerici: noi li mettiamo insieme e cerchiamo di capire se, combinandoli con formule matematiche al computer, ci possono restituire una previsione per quanto riguarda il rischio di malattia o la risposta ai farmaci».

Questo tipo di studi non richiede l’uso dell’intelligenza artificiale, ma Cascione ha già preso contatti con l’Istituto Dalle Molle di Studi sull’Intelligenza Artificiale (IDSIA) per valutare la possibilità di collaborare in futuro allo sviluppo di strumenti di machine learning che possano aiutare (e non sostituire) l’occhio umano nell’analisi dei tumori al microscopio. «L’idea è quella di avere algoritmi in grado di imparare da soli per migliorare l’accuratezza delle diagnosi: del resto l’intuito e l’esperienza dell’anatomopatologo non possono ancora essere rimpiazzati da una black box che, al massimo delle sue capacità, può fornire soltanto un calcolo di probabilità».

«Per il futuro, però, vorremmo sviluppare i nostri algoritmi», sottolinea Cascione. «In questa ottica stiamo collaborando con le università di Verona e Parma per sfruttare ciò che sappiamo sui social media e applicarlo alla biologia dei tumori». Il salto può sembrare azzardato, ma non lo è affatto. «Sui social network veniamo condizionati dai comportamenti degli amici con cui siamo in contatto, e lo stesso avviene anche tra i geni delle cellule tumorali: bisogna capire come interagiscono fra loro e individuare gli “influencer” che possono diventare bersaglio di nuove terapie». Un’idea innovativa che poteva nascere solo in un laboratorio di giovani, capaci di leggere il mondo con occhi diversi per risolvere grandi problemi senza mai prendersi troppo sul serio. Come dimostra la simpatica foto che sul sito ufficiale dello Swiss Institute of Bioinformatics ritrae Cascione nei panni di un lezioso damerino del Settecento. «È una foto goliardica con cui noi group leader del SIB ci prendiamo un po’ in giro: tutto sommato mi è andata bene, considerando che l’alternativa era un costume da Pokemon!».