L’OPINIONE

Malattie rare, sfida
che si può vincere
solo se si lavora in rete

di Fabrizio Barazzoni
Presidente del Gruppo di esperti per la presa in carico delle malattie rare ‑ kosek

Attualmente si sa che nel mondo vi sono tra 6’000 e 8’000 malattie rare conosciute e che l’80% è di origine genetica. Ma quando una malattia può essere definita rara? La risposta a questa domanda è se essa si manifesta in meno di 5 casi su 10’000 abitanti e nel contempo comporta un rischio di morte o d’invalidità cronica. In Svizzera si stima che la percentuale di persone che soffrono di una malattia rara varia dal 2.2% (178’391 persone) al 12.3% (988’266 persone) della popolazione residente.

Ma cosa si è fatto finora per affrontare questo delicato ma importante tema? Per poter rispondere a questo interrogativo occorre fare un passo indietro. Infatti nel 2011 il Consiglio federale incaricava le organizzazioni interessate, gli specialisti del settore e i Cantoni di elaborare la strategia nazionale per garantire ai pazienti con malattie rare, come pure ai loro familiari, un’assistenza pari a quella offerta agli altri pazienti. Era così redatto il Piano nazionale malattie rare che il 15 ottobre 2014 veniva adottato dal Consiglio Federale. Nel contempo il Consiglio federale chiedeva all’Ufficio Federale della Sanità Pubblica (UFSP) di procedere alla stesura del relativo Piano di attuazione.

Era il 13 maggio 2015 allorché il Piano di attuazione del programma nazionale malattie rare era adottato dal Consiglio federale. Esso comprendeva 19 attività basate su 4 misure principali:

• Misura 1. Centri di riferimento, sostegno ai pazienti, registri, sistemi di codifica.
• Misura 2. Assunzione dei costi.
• Misura 3. Informazione, coinvolgimento delle organizzazioni dei pazienti (piattaforme d’informazione).
• Misura 4. Formazione e ricerca.

Il 30 giugno 2016 l’Accademia Svizzera delle Scienze Mediche (ASSM) pubblicava ufficialmente all’intenzione dell’UFSP il documento “Proposta d’applicazione della Misura 1.”, misura che chiedeva d’istituire e definire i cosiddetti “Centri di riferimento”. A seguito di ciò l’UFSP incarica Universitäre Medizin Schweiz di stabilire il processo che definisse con precisione la creazione e il riconoscimento dei Centri per malattie rare e dei Centri di riferimento per le malattie rare in Svizzera. 

Dal profilo pratico e allo scopo di rendere operativa la Misura 1., il 22 giugno 2017 era costituito il Coordinamento nazionale malattie rare – ovvero la kosek -  con lo scopo di migliorare l’assistenza alle persone affette da malattie rare e i cui principali compiti sono:

• il rafforzamento della collaborazione tra gli attori coinvolti nel settore delle malattie rare,
• il sostegno all’auto-organizzazione di fornitori di prestazioni, pazienti e altre persone coinvolte,
• l’accreditamento di reti di assistenza, piattaforme e centri di riferimento per le malattie rare,
• l’accreditamento dei registri per le malattie rare,
• la promozione della connessione internazionale nell’assistenza sanitaria e nelle reti di riferimento,
• la discussione concernente la ricerca e il rimborso delle prestazioni,
• la creazione di un interlocutore per le autorità.

Attualmente i membri della kosek sono: 

• l’Accademia Svizzera delle Scienze Mediche,
• la Conferenza svizzera delle direttrici e dei direttori cantonali della sanità, 
• ProRaris, l’organizzazione mantello che riunisce le organizzazioni dei pazienti affetti da malattie rare e i singoli pazienti senza una loro propria rappresentanza, 
• Universitäre Medizin Schweiz, l’associazione che raggruppa i cinque ospedali universitari e le facoltà di medicina,
• AllKids, ovvero gli Ospedali pediatrici di Zurigo, Basilea e San Gallo, 
• l’Associazione degli Ospedali cantonali, della quale fanno parte attualmente l’Ente Ospedaliero Cantonale (EOC), l’Ospedale Cantonale di San Gallo, Lucerna e Aarau.

Nel 2017 la kosek iniziava a sviluppare concretamente il processo di riconoscimento delle strutture per la presa in carico dei pazienti con sospetta o con chiara malattia rara.
Allo scopo di stabilire precisi criteri e ben definite condizioni e modalità operative per l’istituzione di strutture destinate quindi ai pazienti senza diagnosi o con diagnosi di malattia rara già stabilita, la kosek istituiva il Gruppo di esperti per la presa in carico delle malattie rare. Si trattava di un gremio operativo interdisciplinare e interprofessionale composto da specialisti del settore e da rappresentanti dei pazienti con malattia rara che in tempi relativamente brevi dava concretamente seguito a quanto richiesto. 

Erano così creati i Centri per le malattie rare, ovvero punti di contatto interdisciplinari a cui potersi rivolgere nei casi di pazienti senza diagnosi di malattia rara. I primi sei erano riconosciuti ufficialmente dalla kosek nel 2020 (Berna, Basilea, Zurigo, San Gallo, Losanna e Ginevra) e ulteriori tre nuovi Centri nel 2021 (Ticino nell’EOC, Aarau e Lucerna). I nove Centri per le malattie rare lavorano su numerose malattie rare e coordinano le competenze degli esperti coinvolti. Essi coprono tutte le regioni linguistiche e le tre lingue nazionali, garantendo così una buona assistenza alla popolazione svizzera.

Conclusa questa fase la kosek – sempre con il supporto e contributo specialistico e operativo del Gruppo di esperti per la presa in carico delle malattie rare – avviava il processo di riconoscimento dei Centri di riferimento per le malattie rare ovvero delle strutture specialistiche e specializzate nella presa in carico di precise malattie rare. L’aspetto rilevante di questo riconoscimento era rappresentato dal fatto che il riconoscimento del singolo Centro di riferimento per una determinata malattia rara fosse associato al fatto di essere membro della rete nazionale dei centri che si occupavano della specifica malattia rara o di un gruppo di malattie rare.

Venne pertanto condotto un progetto pilota che nel 2021 portò al riconoscimento di quattro Centri di riferimento nel campo della malattie metaboliche rare e di sei Centri in quello delle malattie neuro-muscolari rare.
Questa importante esperienza permetteva di potere dare avvio al 1° ottobre 2022 - e per la prima volta in Svizzera - alla prima procedura ufficiale di riconoscimento dei Centri interessati e delle loro rispettive reti nazionali. 

Con questo importante passo siamo ora convinti che nei prossimi anni vi sarà un ulteriore sviluppo nella sempre più efficiente presa in carico dei pazienti con malattia rara. Sviluppo che permetterà quindi una presa in carico competente, adeguata ed efficace indipendentemente dal fatto di abitare in un centro urbano, in una zona vallerana o in periferia. Questo poiché i Centri di riferimento riconosciuti dalla kosek non solo assicureranno al paziente la qualità della presa in carico richiesta, ma soprattutto egli potrà beneficiare con estrema rapidità anche delle competenze e conoscenze degli altri Centri distribuiti sul territorio svizzero, e ciò grazie alla rete nazionale di cui questi ultimi faranno parte.