DIE MEINUNG

Seltene Krankheiten – eine Herausforderung, die nur in Netzwerkarbeit gemeistert werden kann

von Fabrizio Barazzoni
Vorsitzender der Expertengruppe für das Management seltener Krankheiten ‑ kosek

Derzeit sind weltweit zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten bekannt, von denen 80 % genetisch bedingt sind. Wann gilt eine Krankheit als selten? Die Antwort auf diese Frage lautet: Wenn sie in weniger als 5 Fällen pro 10.000 Einwohnerinnen und Einwohner auftritt und gleichzeitig ein erhöhtes Sterberisiko oder chronische Behinderungen mit sich bringt. In der Schweiz liegt der Anteil der Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, schätzungsweise zwischen 2,2 % (178.391 Menschen) und 12,3 % (988.266 Menschen) der Wohnbevölkerung.

Was hat man eigentlich bisher unternommen, um dieses heikle, aber wichtige Thema anzugehen? Zur Beantwortung dieser Frage ist es notwendig, einen Schritt zurückzutreten. Im Jahr 2011 beauftragte der Bundesrat die zuständigen Organisationen sowie die Spezialisten auf diesem Gebiet und die Kantone mit der Ausarbeitung einer nationalen Strategie, die sicherstellen sollte, dass sowohl Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten als auch ihre Angehörigen dieselben Versorgungsleistungen erhalten wie andere Patienten. In der Folge wurde das Nationale Konzept Seltene Krankheiten erarbeitet und am 15. Oktober 2014 vom Bundesrat verabschiedet. Gleichzeitig beauftragte der Bundesrat das Bundesamt für Gesundheit (BAG) mit der Erstellung eines entsprechenden Umsetzungsplans.

Am 13. Mai 2015 wurde der Umsetzungsplan für das Nationale Konzept Seltene Krankheiten vom Bundesrat verabschiedet. Dieser Plan umfasste 19 Massnahmen, die in 4 Projekten zusammengefasst wurden:

• Projekt Nr. 1. Referenzzentren, Patientenunterstützung, Register und Kodierungssysteme.
• Projekt Nr. 2. Kostenübernahme.
• Projekt Nr. 3. Information, Einbindung der Patientenorganisationen (Informationsplattformen).
• Projekt Nr. 4. Ausbildung und Forschung.

Am 30. Juni 2016 veröffentlichte die Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW) auf Auftrag des BAG offiziell das Dokument mit dem Titel „Vorschlag zur Umsetzung des Projekts Nr. 1“, eines Projekts, dessen Ziel in der Einrichtung und Definition sogenannter „Referenzzentren“ bestand. In der Folge beauftragte das BAG den Verband Universitäre Medizin Schweiz mit der Festlegung des Verfahrens zur genauen Einrichtung und Anerkennung von Zentren für seltene Krankheiten sowie von Referenzzentren für seltene Krankheiten in der Schweiz. 

Aus praktischer Sicht wurde am 22. Juni 2017 zur Umsetzung des Projekts Nr. 1. die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) mit dem Ziel gegründet, die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Zu ihren Hauptaufgaben zählen:

• die Stärkung der Zusammenarbeit zwischen den Akteuren im Bereich der seltenen Krankheiten;
• die Unterstützung von Leistungserbringern, Patienten und anderen Beteiligten bei der Selbstorganisation;
• die Akkreditierung von Versorgungsnetzwerken, Plattformen und Referenzzentren für seltene Krankheiten;
• die Akkreditierung von Registern für seltene Krankheiten;
• die Förderung der internationalen Vernetzung innerhalb der Gesundheitsversorgung und Referenznetzwerke;
• die Diskussion über die Forschung und Erstattung von Dienstleistungen;
• die Benennung eines Ansprechpartners für die Behörden.

Derzeit besteht die kosek aus folgenden Mitgliedern: 

• die Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften;
• die Schweizerische Konferenz der kantonalen Gesundheitsdirektorinnen und -direktoren; 
• ProRaris, der Dachverband, der Patientenorganisationen für seltene Krankheiten und einzelne Patientinnen und Patienten, die keiner krankheitsspezifischen Organisation angeschlossen sind, vereint; 
• der Verband Universitäre Medizin Schweiz, der fünf Universitätsspitäler und die medizinischen Fakultäten umfasst;
• AllKids, die Allianz der Kinderspitäler Zürich, Basel und St. Gallen; 
• die Vereinigung der Kantonsspitäler, der derzeit das Ente Ospedaliero Cantonale (EOC) und die Kantonsspitäler St. Gallen, Luzern und Aarau angehören.

Im Jahr 2017 begann die kosek mit der konkreten Entwicklung des Verfahrens zur Anerkennung von Versorgungsstrukturen für Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine seltene Krankheit oder mit entsprechender Diagnose.
Mit dem Ziel, präzise Kriterien, genau definierte Bedingungen sowie eine detaillierte Arbeitsweise für die Einrichtung von Versorgungsstrukturen für Patienten mit oder ohne Diagnose einer seltenen Krankheit festzulegen, gründete die kosek eine Expertengruppe für die Behandlung seltener Krankheiten. Dabei handelte es sich um eine interdisziplinäre und interprofessionelle Arbeitsgruppe aus Spezialisten auf diesem Gebiet und Vertretern von Patienten mit seltenen Krankheiten, die ihre Aufgabe in relativ kurzer Zeit erfüllte. 

Es wurden also Zentren für seltene Krankheiten geschaffen, die als interdisziplinäre Anlaufstellen für Patientinnen und Patienten ohne Diagnose einer seltenen Krankheit dienen sollten. Die ersten sechs dieser Zentren wurden von der kosek im Jahr 2020 offiziell anerkannt (Bern, Basel, Zürich, St. Gallen, Lausanne und Genf), und 2021 folgten drei weitere (Tessin am EOC, Aarau und Luzern). Die insgesamt neun Zentren für seltene Krankheiten befassen sich mit zahlreichen seltenen Krankheiten und koordinieren das Fachwissen der beteiligten Experten. Sie decken alle Sprachregionen und alle drei Landessprachen ab und gewährleisten somit eine gute Versorgung der Schweizer Bevölkerung.

Nach Abschluss dieser Phase leitete die kosek – stets mit der fachlichen und operativen Unterstützung der Expertengruppe für die Behandlung seltener Krankheiten – das Verfahren zur Anerkennung von Referenzzentren für seltene Krankheiten bzw. von Facheinrichtungen ein, die auf die Behandlung bestimmter seltener Krankheiten spezialisiert sind. Der wichtigste Aspekt der Anerkennung einzelner Referenzzentren für bestimmte seltene Krankheiten liegt darin, dass eine solche Anerkennung mit der Mitgliedschaft in dem nationalen Netzwerk von Zentren einhergeht, die sich mit einer bestimmten seltenen Krankheit oder einer Gruppe seltener Krankheiten befassen.

Folglich wurde ein Pilotprojekt gestartet, das im Jahr 2021 zur Anerkennung von vier Referenzzentren im Bereich der seltenen Stoffwechselkrankheiten und sechs Zentren im Bereich der seltenen neuromuskulären Krankheiten geführt hat.
Diese wichtige Erfahrung ermöglichte es, am 1. Oktober 2022 – erstmals in der Schweiz – das erste offizielle Anerkennungsverfahren für die betroffenen Zentren und ihre jeweiligen nationalen Netzwerke einzuleiten. 

Nachdem dieser wichtige Schritt getan wurde, sind wir nun überzeugt, dass es in den kommenden Jahren eine weitere Entwicklung in der immer effizienteren Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten geben wird. Eine Entwicklung, die eine kompetente, angemessene und wirksame Betreuung der Patienten ermöglicht, egal ob diese in einem urbanen Zentrum, einem Talgebiet oder am Stadtrand wohnen. Die von der kosek anerkannten Referenzzentren stellen nämlich sicher, dass die Patientinnen und Patienten die erforderliche Versorgungsqualität erhalten. Vor allem aber ermöglichen sie es ihnen dank des nationalen Netzwerks, dem sie angehören, innerhalb kürzester Zeit ebenso von den Kompetenzen und dem Wissen der anderen über die ganze Schweiz verteilten Zentren zu profitieren.