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Immer mehr Genetik und künstliche Intelligenz für das Institut für Pathologie

Seit dem 1. Juli gehört die kantonale Einrichtung unter der Leitung von Luca Mazzucchelli zum EOC. Siebentausend Befunde pro Jahr, aber auch eine kontinuierliche Forschungstätigkeit, die noch verstärkt wird

von Agnese Codignola

Seit letztem Juli ist das kantonale Institut für Pathologie in Locarno Teil des Ente Ospedaliero Cantonale. Eine nicht nur bürokratische oder formelle, sondern in gewisser Hinsicht grundlegende Änderung, die eine gute Gelegenheit bietet, den Leiter Luca Mazzucchelli und seine Aktivität näher kennenzulernen. Eine tägliche und intensive Arbeit, die weit über die wichtige Rolle der pathologischen Anatomie hinausgeht, die für viele, allen voran die onkologischen Krankheiten unverzichtbar ist.

Der gebürtige Tessiner Mazzucchelli ist Arzt und war in den Jahren seiner Ausbildung sowohl an einigen namhaften Schweizer Instituten wie in Bern und Basel, aber auch ein paar Jahre am Brigham and Women’s Hospital in Boston (USA), wo er die Ausbildung zum Facharzt absolvierte. Der Tatsache, Arzt zu sein, misst er eine grosse Bedeutung zu für eine Tätigkeit, die fälschlicherweise oft allein mit der Präsenz von Biologen und Labortechnikern in Verbindung gebracht wird. Das ist der Ausgangspunkt für Ticino Scienza sowie die Frage über die Natur der «Pathologie», über die bei manchen Leuten Unklarheit herrscht. Mazzucchelli erklärt: «Sehr viele onkologische, aber auch andere Krankheiten bedürfen einer eingehenden Untersuchung über den Zustand und die Anomalien des Gewebes, um eine Diagnose bestätigen und den Therapieansatz bestimmen zu können. Das geht weit über die pathologische Anatomie, die ebenfalls essentiell ist, hinaus. Um wirklich nützliche Antworten zu finden, ist das Ergebnis eines Befundes oder einer genetischen Untersuchung nicht genug: Man braucht eine umfassende ärztliche Beurteilung. Einfacher gesagt – so Mazzucchelli weiter – haben wir denselben Patienten vor Augen, den die klinischen Kollegen sehen, aber in virtueller Form und wir betrachten ihn, wie sie, ganzheitlich. Wir versuchen, ihn durch alle vorgenommenen Untersuchungen mit bildgebenden Techniken kennenzulernen, seine Geschichte und seinen klinischen Zustand (so, wie er uns mitgeteilt wird) zu erfahren und diese Daten dann mit unseren Ergebnissen zu kreuzen. Nur ein solcher, möglichst umfassender Blick ermöglicht es uns, in der Gesamtbewertung angemessene Antworten zu finden».

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Ausserdem, so der Experte weiter, liefert ein pathologisches Zentrum heute viel mehr genetische Informationen als früher, vor allem im Bereich der Onkologie. Daten, die bei einem vorliegenden Tumor den Unterschied machen können zwischen einer wirkungsvollen Behandlung, die häufig auf eine ganz bestimmte Abweichung abzielt, und einer Behandlung, die nur wenig bringt.

Mazzucchelli fährt fort: «Um zu verstehen, welch bahnbrechenden Moment wir gerade erleben, muss man nur etwa fünfzehn Jahre zurückdenken, zu den Anfängen der ersten genetischen Untersuchungen, als wir beim Darmkrebs nach nur einem mutierten Gen, KRAS, suchten. Heute können wir durch schnelle Sequenzierungstechniken wie das Next Generation Sequencing pro Patienten bis zu 500 Gene auf einmal untersuchen, und das für Dutzende verschiedene Tumorformen. Man muss bedenken, dass jeder Patient ein eigenes genetisches Profil hat, ebenso wie der Tumor, und dass uns derart vertiefte und personalisierte Untersuchungen (die bis vor wenigen Jahren noch unvorstellbar waren) häufig zahlreiche therapeutische Tools liefern. Die Möglichkeit, so viele mutierte und nicht mutierte Gene zu überprüfen, erlaubt es uns, Informationen über die Art des Tumors, seine Aggressivität, über die Metastasen, die Existenz spezifischer Therapien, aber auch über die Präsenz laufender experimenteller Studien zu Behandlungen, die noch nicht zur Verfügung stehen, zu liefern. Ein wirklich enormer Fortschritt, der auch unsere Arbeit grundlegend neugestaltet hat».

All das könnte durch die Einbindung in das EOC für noch mehr Effizienz sorgen, wie Mazzucchelli weiter erklärt: «Seit dem 1. Juli sind wir in jeder Hinsicht in eine Krankenhausstruktur integriert, was für eine Beschleunigung der Arbeitsflüsse und die Notfälle wichtig sein könnte. Ausserdem hoffen wir auf mehr Personal, um alle Anfragen noch schneller beantworten zu können». Bereits heute untersucht das Institut durch die Arbeit von 70 Mitarbeitern (ein Viertel davon sind Ärzte und Biologen) jährlich 70.000 Proben. 2019 wurde der Sitz erweitert (tatsächlich fast verdoppelt), sodass die Arbeit reibungsloser vonstatten geht und gleichzeitig verschiedene Forschungsaktivitäten vorgenommen werden. All das ist jedoch nicht genug angesichts der Mehrarbeit, die in der letzten Zeit durch die Einführung neuer Techniken angefallen ist, aber man hofft, dass es sowohl hinsichtlich der Personalsituation als auch der Tätigkeit bald weitere Neuerungen gibt. Denn, wie bereits erwähnt, handelt es sich bei dem Institut nicht nur um ein reines Service-, sondern auch um ein Forschungszentrum, wie Mazzucchelli betont: «Wir führen nicht nur Studien zur Konvalidierung von Untersuchungstechniken und -modalitäten durch und veröffentlichen unsere Ergebnisse, sondern wir arbeiten aktiv mit allen grossen Forschungszentren im Tessin zusammen, vom IRB ober dem Neurocentro bis hin zum IOSI, denn für ihre Studien benötigen sie fast immer Antworten aus der Pathologie. Nicht immer gelingt es uns, dem Ansturm der Anfragen hinterher zu kommen».

Zum Schluss noch ein Blick in die Zukunft, die sich vor den Türen des neuen Sitzes bereits abzeichnet: «Nach der genetischen Revolution – so Mazzucchelli weiter – durchlaufen wir bereits eine neue Phase, die der künstlichen Intelligenz und ihrer Integration in die aktuellen Systeme, die wir auf voll digital umstellen. Es braucht neue Kompetenzen und ein wahrlich grosses Engagement: Auch deshalb planen wir die Einstellung eines jungen Forschers, eines sogenannten Postdocs, dem ersten in diesem speziellen Bereich, um mit ihm einen Weg zu beschreiten, der uns die kommenden Jahre beschäftigen und (so lautet unsere konkrete Hoffnung) noch weiter voran bringen wird».