neuroscienze

Sclerosi multipla, terapie
sempre più “precoci”
e mirate per ogni pazienteneuroscienze

Intervista a Chiara Zecca, responsabile insieme a Claudio Gobbi del Centro Sclerosi Multipla dell’Ente ospedaliero cantonale. Diverse le sperimentazioni in corso per migliorare la qualità della vita dei malati

di Michela Perrone

Colpisce soprattutto le donne, viene diagnosticata in genere tra i 20 e i 40 anni e oggi fa un po’ meno paura, soprattutto se la diagnosi viene eseguita tempestivamente: i nuovi trattamenti a disposizione, se applicati da subito, permettono di tenerla sotto controllo con una buona qualità della vita, ed è anche possibile diventare mamme, pur avendo la malattia. Stiamo parlando della sclerosi multipla, la cui diagnosi fino a qualche anno fa era invece associata, spesso, alla condanna alla sedia a rotelle (ma adesso non è più così, se la diagnosi e l’inizio delle terapie, come dicevamo, avvengono in modo tempestivo).
La sclerosi multipla rientra nelle malattie autoimmuni, provocate, cioè, da errori del nostro sistema defensivo, che aggredisce e danneggia le cellule nervose (per motivi ancora in parte misteriosi), e così facendo danneggia lo strato protettivo, formato da una sostanza chiamata mielina, che riveste gli assoni (la parte allungata delle cellule nervose). Questi danni rendono poi difficile il passaggio degli impulsi nervosi, rallentandoli, o addirittura bloccandoli. Le conseguenze possono variare anche moltissimo da un paziente all’altro (e anche i "ritmi" con cui la malattia si presenta, o si ripresenta), ma sono comunque accompagnate in molti casi da disabilità di vario tipo, come disturbi della vista e dell’equilibrio, perdita di forza dei muscoli delle gambe o delle braccia, problemi dell’intestino e della vescica. 

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I fattori che scatenano l’autoimmunità, dicevamo, sono ancora in parte ignoti. «Esiste, in ogni caso, una predisposizione genetica, che si lega a fattori ambientali come il fumo di sigaretta, i bassi valori di vitamina D, l’obesità adolescenziale e anche l’aver contratto la mononucleosi» - spiega Chiara Zecca, caposervizio di Neurologia al Neurocentro della Svizzera italiana. La mononucleosi, conosciuta anche come malattia del bacio perché si trasmette attraverso la saliva, è molto comune durante l’infanzia o l’adolescenza: «La quasi totalità di chi ha la sclerosi multipla ha avuto anche la mononucleosi», afferma la dottoressa Zecca, che con Claudio Gobbi è anche responsabile del Centro Sclerosi Multipla dell’Ente ospedaliero cantonale. Ma molti altri fattori sono ancora da decifrare, e restano comunque numerosi i punti da chiarire sul mix genetica-cause ambientali che porta all’insorgenza della malattia.

LA RICERCA CLINICA - Chiara Zecca si occupa della ricerca clinica, quella che ha una ricaduta pratica più immediata sui pazienti. «Due dei temi più importanti su cui ci stiamo muovendo in questi anni sono la terapia sintomatica, che allevia, cioè, i sintomi già esistenti della malattia, e le terapie che modificano il decorso della malattia stessa». Nel primo caso, la dottoressa Zecca ha studiato come applicare alla sclerosi multipla le cosiddette tecniche di neuromodulazione: «Stimoliamo elettricamente - spiega - il nervo tibiale posteriore, che si trova nella regione della caviglia: questi impulsi determinano un miglioramento della funzionalità e coordinazione dei muscoli della vescica e quindi della funzionalità urinaria, aumentando la qualità della vita dei pazienti».
I disturbi urinari sono tra i sintomi più comuni della malattia: il sistema vescicale non funziona in modo coordinato e fa sì che i pazienti si debbano recare in bagno molto spesso o abbiano più frequentemente infezioni urinarie. «Ridurre la frequenza e l’intensità di questi stimoli significa permettere ai pazienti di dormire meglio, uscire di casa e avere una vita lavorativa, familiare e sociale senza imbarazzo e paura» - aggiunge l’esperta.
In questo momento il gruppo della dottoressa Zecca sta studiando un nuovo dispositivo impiantabile da posizionare sotto la cute della caviglia, per permettere ai pazienti di essere autonomi nella stimolazione: «Grazie a un telecomando esterno programmato da noi - dice - chi convive con la malattia può stimolarsi in modo autonomo, senza dover ricorrere all’ospedale». 

Un secondo filone di ricerca, invece, riguarda i farmaci che modificano il decorso della malattia: «Da sempre cerchiamo di ottimizzare le terapie – racconta la dottoressa Zecca. – Lo stiamo facendo anche con gli anticorpi monoclonali arrivati qualche anno fa, farmaci intelligenti che colpiscono in modo selettivo il sistema immunitario, ad esempio i linfociti B, coinvolti nella sclerosi multipla».
La maggior parte dei farmaci che modificano il decorso della sclerosi multipla sono immunosoppressori e possono far aumentare il rischio di infezioni, spesso tanto più quanto più alte sono le dosi, o prolungato il trattamento. Zecca e i suoi colleghi stanno quindi studiando dei biomarcatori per definire quale sia la minima dose di medicamento che un paziente può ricevere, affinché sia efficace e allo stesso tempo minimizzi i rischi. «In un’ottica di medicina personalizzata - spiega - cerchiamo di trovare il trattamento migliore per ogni paziente, alla giusta dose. Gli studi clinici forniscono indicazioni importanti sulla sicurezza e l’efficacia delle molecole, ma la personalizzazione può essere fatta solo nel mondo reale». 

SCLEROSI MULTIPLA E GRAVIDANZA - La sclerosi multipla colpisce il triplo le donne rispetto agli uomini. «È una patologia collegata anche agli ormoni sessuali: durante la menopausa o nel periodo della gravidanza, infatti, cambia il suo decorso». Fino a una ventina di anni fa la gravidanza era sconsigliata, ma oggi chi ha la sclerosi multipla può crearsi una famiglia. La gravidanza è in sé protettiva, mentre nel post partum la sclerosi multipla, in genere, riprende a farsi sentire. «È soprattutto con la crescente disponibilità delle cure - dice la dottoressa Zecca - che possiamo gestire al meglio oggi questo delicato periodo nella vita della donna con sclerosi multipla». Le terapie attuali hanno una flessibilità tale da poter essere usate a ridosso della gravidanza e, in casi particolarmente severi, alcune di esse anche durante l’attesa, senza che questo abbia conseguenze maggiori sul bambino.

Che cosa dire, però, della componente genetica? «Si tratta di una predisposizione, ma questo non significa affatto che il piccolo avrà la malattia, se la mamma ha la sclerosi multipla – chiarisce la neurologa. – Anzi: le forme familiari sono piuttosto rare e il rischio aggiuntivo che la mamma trasmetta la patologia è davvero minimo. Piuttosto, si può cercare di intervenire sui fattori ambientali, evitando, per esempio, che il proprio figlio, quando diventa adolescente, fumi, o monitorando i livelli di vitamina D e prestando attenzione all’obesità».
Data la genetica, quindi, meglio intervenire su ciò che possiamo davvero cambiare oggi.

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Nella foto in alto dell’agenzia Shutterstock, una ricostruzione al computer di come le cellule del sistema immunitario (in giallo) danneggiano gli assoni (le parti allungate) delle cellule nervose